9 maladies très rares mais qui sont bien réelles

Après vous avoir fait découvrir un enfant qui a des mains de 8 kg et un autre enfant qui a des yeux de chat, on souhaite aujourd'hui vous montrer 9 maladies qui existent dans la vraie vie !

Le xeroderma pigmentosum

Aussi appelé Syndrome Vampire, le xeroderma pigmentosum est une maladie génétique très rare qui ne peut actuellement pas être soignée. Causée par des mutations des enzymes responsables de la réparation de l'ADN, cette maladie est caractérisée par une sensibilité extrême de la peau au soleil et se manifeste par des taches de rousseur sur la peau du visage dès le très jeune âge.

Naevus de Ota

Il s'agit d'une dégénération de l’œil suite à une hyper-pigmentation. Cela n'influe pas sur la vision, mais peut prendre différentes couleurs et s'étendre jusqu'aux tempes.

Le syndrome de la main étrangère

Ce syndrome arrive lorsque la personne a les deux hémisphères cérébraux chirurgicalement séparés ou après une intervention ou une attaque au niveau du cerveau. Ce syndrome provoque chez la personne atteinte des mouvements incontrôlables de la main qui se déplace d'une manière incontrôlée, indépendamment de la volonté du patient.

La triméthylaminurie

Plus communément appelée syndrome de l'odeur du poisson pourri, cette maladie est causée par un problème de production d'une enzyme. Du coup, le corps n'est plus capable de métaboliser la triméthylamine, qui va s'entasser puis s'éliminer par la sueur, l'urine et l'expiration, avec une forte odeur de poisson. Pour l'heure, il n'existe aucun traitement curatif !

Le nystagmus

Il s'agit d'une perturbation de la coordination des muscles de l'œil qui peut être causée par des mouvements très rapides, l'abus de certaines substances ou une pathologie. Cela se traduit par un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire aussi bien dans un plan vertical, horizontal ou de torsion.

L'achromie

Cette maladie est synonyme d'absence partielle ou complète de pigments dans la peau, les cheveux et les yeux en raison de l'absence ou d'un défaut de tyrosinase, une enzyme qui est impliquée dans la production de mélanine.

L'ectrodactylie

Il s'agit d'une maladie génétique rare qui se déclare par l'absence d'un ou plusieurs doigts (pied ou main). La réduction chirurgicale et l'appareillage de cette anomalie sont possibles.

L'Hyperekplexie héréditaire

Cette maladie se caractérise par des raideurs généralisées. Les enfants atteints ont des spasmes violents des membres et cela est dû à la mutation de cinq gènes ! Le clonazepam est le traitement le plus efficace pour réduire les manifestations de cette maladie.

Le polymelia

C'est une maladie génétique de naissance très rare qui se caractérise par l'apparition de plus de membres que la normale. Plus de bras ou plus de jambes, comme ce pauvre enfant qui est né avec 6 jambes !