Les 10 mutations inhabituelles chez l’être humain

Si vous prenez deux personnes, il est impossible qu’elles se ressemblent. Et pour cause : chaque être humain a un génome propre à lui. Cependant, il arrive parfois que ces différences biologiques conduisent à des mutations génétiques. Même si ces mutations restent rares, certaines personnes victimes de ces variations génétiques se sont vues être considérées comme des monstres. Voici les 10 mutations génétiques les plus inhabituelles que nous avons pu identifier chez l’Homme.

1 – La Progéria

La Progéria, ou syndrome Hutchinson-Gilford, du nom des deux médecins ayant découvert cette maladie génétique très rare et sévère. Ce syndrome qui provoque un vieillissement accéléré du patient touche un individu sur huit millions.

La majorité des enfants touchés par cette maladie meurent de maladies liées à l’âge et ne dépassent malheureusement pas l’âge de 13 ans. Le record de longévité est de 26 ans, détenu par Léon Botha. Généralement, les personnes atteintes par ce syndrome meurent d’une crise cardiaque ou d’un AVC.

La progéria est due à une mutation dans le gène LMNA, la lamine A, une protéine qui se diffuse dans le noyau cellulaire. Cela entraîne des symptômes tels qu’une calvitie, une peau rigide (dite sclérotique), des troubles de la croissance et une morphologie du visage caractéristique, marquée par de petites mâchoires et un nez pincé.

Cependant, le mécanisme de vieillissement n’est pas encore connu. Mais les gérontologues espèrent bien découvrir les facteurs génétiques pour comprendre le processus de vieillissement.

2 – Le syndrome Uner Tan

Le syndrome Uner Tan ou UTS est un syndrome découvert en 2005 par le biologiste turc Uner Tan après avoir étudié une famille vivant dans la campagne en Turquie. Les cinq membres de la famille Ulas étaient atteints d’une déficience congénitale, parlaient de façon primitive et surtout ne se déplaçaient qu’à quatre pattes.

Selon le biologiste évolutionniste turc, ce syndrome implique un retour en arrière dans l’évolution humaine, probablement dû à une mutation génétique responsable du passage de la bipédie à la quadrupédie. D’autres experts pensent que la génétique n’a aucun rôle a jouer dans ce syndrome.

En janvier 2008, Tan a observé ce même syndrome chez une autre famille habitant dans le sud de la Turquie. La BBC a d’ailleurs consacré un documentaire en 2006 sur la famille Ulas.

3 – L’hypertrichose

L’hypertrichose ou syndrome du loup-garou, est une maladie qui peut se manifester autant chez l’homme que chez la femme et qui se caractérise par un excès de pilosité sur une partie du corps ou sa totalité. Les personnes touchées par ce syndrome vivent normalement malgré la pilosité envahissante. Un traitement hormonal peut l’atténuer.

Très peu de cas ont été recensés, on parle d’une vingtaine dans le monde. Mais son apparition au Moyen-Âge peut être la cause de la naissance du mythe du loup-garou.

4 – L’ Épidermodysplasie verruciforme

L’épidermodysplasie verruciforme est une maladie très rare qui se rapproche des verrues persistantes. Elle rend les personnes sujettes au papillomavirus de type 5 et 8. Cette maladie apparaît en général entre 4 et 8 ans, le plus souvent avant l’âge de 20 ans mais peut parfois se déclencher plus tard.

L’épidermodysplasie verruciforme provoque des macules squameuses et des papules exubérantes et pseudo-tumorales au niveau des mains et des pieds et même sur le visage. Ces éruptions cutanées peuvent ressembler à du bois.

L’apparition de la maladie est favorisée par le rôle des gènes EVER1 et EVER2 situés sur le chromosome 17, mais on ne connaît pas encore leur fonction.

Ce trouble a attiré l’attention du monde entier en 2007 quand un indonésien de 34 ans, Dede Koswara est apparu sur une vidéo publiée sur Internet. Un an plus tard, après une opération, 95% de ses verrues ont été retirés. Pour le moment, c’est la seule solution connue pour venir en aide à ces personnes.

5 – Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS)

Il s’agit d’une maladie génétique très rare qui est due à une malformation génétique sur le chromosome X. Le DICS se caractérise par l’apparition d’infections graves puisque les enfants ne peuvent pas se défendre en raison d’absence totale de Lymphocyte T.

Lorsque l’on parle d’enfant-bulle, c’est à cause de cette maladie. Les enfants atteints par cette malformation génétique doivent être confinés dans une chambre stérile.

C’est le film « L’Enfant bulle » sorti en 1976 qui a rendu cette maladie célèbre. Le film s’est inspiré de l’histoire vraie de David Vetter et Ted Devita. David Vetter a dû vivre dans cette prison en plastique pendant 13 ans et il est décédé en 1984 suite à une greffe de moelle osseuse qui n’a pas fonctionné.

Aujourd’hui, une thérapie génique est en cours d’expérimentation pour essayer de traiter ces enfants.

6 – Le syndrome de Lesch-Nyhan

Ce syndrome est encore une maladie génétique rare qui touche 1 personne sur 380 000, principalement des garçons. Elle se traduit par une surproduction d’acide urique qui rentre dans le processus du traitement des déchets organiques et que l’on retrouve dans le sang et l’urine. L’acide urique est responsable des crises de goutte importantes.

La maladie affecte aussi les fonctions neurologiques du patient et son comportement. Les malades peuvent effectuer des mouvements involontaires de leur corps et l’on peut également observer des comportements d’automutilation comme se cogner la tête, se mordre les doigts ou les lèvres.

D’après les chercheurs, ce syndrome serait dû à la mutation du gène HPRT1 qu’ils ont pu observer chez 75% des malades. Pour l’heure, des traitements existent pour soulager la goutte, mais rien pour venir en aide sur le plan neurologique et comportemental.

7 – L’ectrodactylie

L’ectrodactylie ou aplasie digitale est une maladie génétique qui se caractérise par l’absence d’un ou plusieurs doigts de la main et/ou du pied ce qui forme, pour la main, une pince dite « pince de crabe ». Une surdité est souvent associée à l’ectrodactylie.

D’un point de vue génétique, cette maladie est causée par plusieurs facteurs sur le chromosome 7.

Pour les fans de la série « Nip/Tuck », un personnage atteint de cette maladie fait une apparition dans un épisode. Des interventions chirurgicales peuvent tout de même corriger certaines malformations.

8 – Le syndrome de Protée

Le syndrome de Protée vient du nom de la divinité grecque Protée. Cette maladie est devenue connue grâce à Joseph Merrick surnommé l’homme éléphant (ou Elephant Man), probablement porteur de cette pathologie. Elle se traduit par des organes et des tissus qui se développent de façon hors norme. Les signes de la maladie n’apparaissent qu’entre 6 et 18 mois et son évolution varie en fonction de l’individu.

Cette maladie génétique, qui touche 1 personne sur 1 million, est causée par la mutation de l’oncogène AKT1 retrouvée uniquement dans les tissus des lésions.

9 – La triméthylaminurie

Cette maladie est extrêmement rare mais lorsqu’une personne en est atteinte, vous le remarquerez. En effet, les personnes malades sentent le poisson pourri. Pas étonnant que cette maladie soit aussi baptisée syndrome de l’odeur du poisson pourri.

La tryméthylaminurie se retrouve dans la sueur, l’urine et l’air que nous expirons. La maladie qui touche essentiellement les femmes, provoque une surproduction de tryméthylaminurie. Il semble que les odeurs empirent avant et pendant les menstruations et lors de la prise de contraceptifs. Les scientifiques pensent qu’il existe un lien avec les hormones sexuelles comme la progestérone ou les œstrogènes.

Les personnes atteintes de cette maladie génétique peuvent avoir des difficultés à vivre en société et peuvent sombrer dans la dépression.

10 – Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique relativement fréquente. Cette maladie s’attaque aux tissus conjonctifs. Les organes les plus touchés sont les yeux, le squelette et le système cardio-vasculaire. La myopie, par exemple, est une forme courante de ce syndrome.

Les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à avoir les bras et les jambes longues et fines, des pneumothorax spontanés ainsi qu’une scoliose importante.

La maladie génétique est héréditaire et touche 1 personne sur 3000 à 5000. Elle touche autant les hommes que les femmes.

Selon les rumeurs, le président des Etats-Unis, Abraham Lincoln et Charles De Gaulle auraient soufferts de cette maladie. D’ailleurs De Gaulle est décédé d’un anévrisme, ce qui est souvent l’une des complications de ce syndrome.

Dernièrement, c’est nous avons appris que l'acteur Javier Botet, qui joue dans Rec et qui a effrayé le public, est atteint du syndrome de Marfan.