Les 10 mutations inhabituelles chez l’être humain

De Dan Auteur - Posté le 6 octobre 2015 à 10h51 dans Science

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Si vous prenez deux personnes, il est impossible qu’elles se ressemblent. Et pour cause : chaque être humain a un génome propre à lui. Cependant, il arrive parfois que ces différences biologiques conduisent à des mutations génétiques. Même si ces mutations restent rares, certaines personnes victimes de ces variations génétiques se sont vues être considérées comme des monstres. Voici les 10 mutations génétiques les plus inhabituelles que nous avons pu identifier chez l’Homme.

1 – La Progéria

  Chargement de la vidéo… (voir sur Dailymotion)

La Progéria, ou syndrome Hutchinson-Gilford, du nom des deux médecins ayant découvert cette maladie génétique très rare et sévère. Ce syndrome qui provoque un vieillissement accéléré du patient touche un individu sur huit millions.

La majorité des enfants touchés par cette maladie meurent de maladies liées à l’âge et ne dépassent malheureusement pas l’âge de 13 ans. Le record de longévité est de 26 ans, détenu par Léon Botha. Généralement, les personnes atteintes par ce syndrome meurent d’une crise cardiaque ou d’un AVC.

mutations inhabituelles

La progéria est due à une mutation dans le gène LMNA, la lamine A, une protéine qui se diffuse dans le noyau cellulaire. Cela entraîne des symptômes tels qu’une calvitie, une peau rigide (dite sclérotique), des troubles de la croissance et une morphologie du visage caractéristique, marquée par de petites mâchoires et un nez pincé.

Cependant, le mécanisme de vieillissement n’est pas encore connu. Mais les gérontologues espèrent bien découvrir les facteurs génétiques pour comprendre le processus de vieillissement.

2 – Le syndrome Uner Tan

Le syndrome Uner Tan ou UTS est un syndrome découvert en 2005 par le biologiste turc Uner Tan après avoir étudié une famille vivant dans la campagne en Turquie. Les cinq membres de la famille Ulas étaient atteints d’une déficience congénitale, parlaient de façon primitive et surtout ne se déplaçaient qu’à quatre pattes.

mutations inhabituelles

Selon le biologiste évolutionniste turc, ce syndrome implique un retour en arrière dans l’évolution humaine, probablement dû à une mutation génétique responsable du passage de la bipédie à la quadrupédie. D’autres experts pensent que la génétique n’a aucun rôle a jouer dans ce syndrome.

En janvier 2008, Tan a observé ce même syndrome chez une autre famille habitant dans le sud de la Turquie. La BBC a d’ailleurs consacré un documentaire en 2006 sur la famille Ulas.

3 – L’hypertrichose

mutations inhabituelles

L’hypertrichose ou syndrome du loup-garou, est une maladie qui peut se manifester autant chez l’homme que chez la femme et qui se caractérise par un excès de pilosité sur une partie du corps ou sa totalité. Les personnes touchées par ce syndrome vivent normalement malgré la pilosité envahissante. Un traitement hormonal peut l’atténuer.

Très peu de cas ont été recensés, on parle d’une vingtaine dans le monde. Mais son apparition au Moyen-Âge peut être la cause de la naissance du mythe du loup-garou.

4 – L’ Épidermodysplasie verruciforme

mutations inhabituelles

L’épidermodysplasie verruciforme est une maladie très rare qui se rapproche des verrues persistantes. Elle rend les personnes sujettes au papillomavirus de type 5 et 8. Cette maladie apparaît en général entre 4 et 8 ans, le plus souvent avant l’âge de 20 ans mais peut parfois se déclencher plus tard.

L’épidermodysplasie verruciforme provoque des macules squameuses et des papules exubérantes et pseudo-tumorales au niveau des mains et des pieds et même sur le visage. Ces éruptions cutanées peuvent ressembler à du bois.

L’apparition de la maladie est favorisée par le rôle des gènes EVER1 et EVER2 situés sur le chromosome 17, mais on ne connaît pas encore leur fonction.

Ce trouble a attiré l’attention du monde entier en 2007 quand un indonésien de 34 ans, Dede Koswara est apparu sur une vidéo publiée sur Internet. Un an plus tard, après une opération, 95% de ses verrues ont été retirés. Pour le moment, c’est la seule solution connue pour venir en aide à ces personnes.

mutations inhabituelles

5 – Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS)

Il s’agit d’une maladie génétique très rare qui est due à une malformation génétique sur le chromosome X. Le DICS se caractérise par l’apparition d’infections graves puisque les enfants ne peuvent pas se défendre en raison d’absence totale de Lymphocyte T.

mutations inhabituelles

Lorsque l’on parle d’enfant-bulle, c’est à cause de cette maladie. Les enfants atteints par cette malformation génétique doivent être confinés dans une chambre stérile.

C’est le film « L’Enfant bulle » sorti en 1976 qui a rendu cette maladie célèbre. Le film s’est inspiré de l’histoire vraie de David Vetter et Ted Devita. David Vetter a dû vivre dans cette prison en plastique pendant 13 ans et il est décédé en 1984 suite à une greffe de moelle osseuse qui n’a pas fonctionné.

Aujourd’hui, une thérapie génique est en cours d’expérimentation pour essayer de traiter ces enfants.

6 – Le syndrome de Lesch-Nyhan

mutations inhabituelles

Ce syndrome est encore une maladie génétique rare qui touche 1 personne sur 380 000, principalement des garçons. Elle se traduit par une surproduction d’acide urique qui rentre dans le processus du traitement des déchets organiques et que l’on retrouve dans le sang et l’urine. L’acide urique est responsable des crises de goutte importantes.

La maladie affecte aussi les fonctions neurologiques du patient et son comportement. Les malades peuvent effectuer des mouvements involontaires de leur corps et l’on peut également observer des comportements d’automutilation comme se cogner la tête, se mordre les doigts ou les lèvres.

D’après les chercheurs, ce syndrome serait dû à la mutation du gène HPRT1 qu’ils ont pu observer chez 75% des malades. Pour l’heure, des traitements existent pour soulager la goutte, mais rien pour venir en aide sur le plan neurologique et comportemental.

7 – L’ectrodactylie

mutations inhabituelles

L’ectrodactylie ou aplasie digitale est une maladie génétique qui se caractérise par l’absence d’un ou plusieurs doigts de la main et/ou du pied ce qui forme, pour la main, une pince dite « pince de crabe ». Une surdité est souvent associée à l’ectrodactylie.

D’un point de vue génétique, cette maladie est causée par plusieurs facteurs sur le chromosome 7.

Pour les fans de la série « Nip/Tuck », un personnage atteint de cette maladie fait une apparition dans un épisode. Des interventions chirurgicales peuvent tout de même corriger certaines malformations.

8 – Le syndrome de Protée

mutations inhabituelles

Le syndrome de Protée vient du nom de la divinité grecque Protée. Cette maladie est devenue connue grâce à Joseph Merrick surnommé l’homme éléphant (ou Elephant Man), probablement porteur de cette pathologie. Elle se traduit par des organes et des tissus qui se développent de façon hors norme. Les signes de la maladie n’apparaissent qu’entre 6 et 18 mois et son évolution varie en fonction de l’individu.

Cette maladie génétique, qui touche 1 personne sur 1 million, est causée par la mutation de l’oncogène AKT1 retrouvée uniquement dans les tissus des lésions.

9 – La triméthylaminurie

Cette maladie est extrêmement rare mais lorsqu’une personne en est atteinte, vous le remarquerez. En effet, les personnes malades sentent le poisson pourri. Pas étonnant que cette maladie soit aussi baptisée syndrome de l’odeur du poisson pourri.

La tryméthylaminurie se retrouve dans la sueur, l’urine et l’air que nous expirons. La maladie qui touche essentiellement les femmes, provoque une surproduction de tryméthylaminurie. Il semble que les odeurs empirent avant et pendant les menstruations et lors de la prise de contraceptifs. Les scientifiques pensent qu’il existe un lien avec les hormones sexuelles comme la progestérone ou les œstrogènes.

Les personnes atteintes de cette maladie génétique peuvent avoir des difficultés à vivre en société et peuvent sombrer dans la dépression.

10 – Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique relativement fréquente. Cette maladie s’attaque aux tissus conjonctifs. Les organes les plus touchés sont les yeux, le squelette et le système cardio-vasculaire. La myopie, par exemple, est une forme courante de ce syndrome.

Les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à avoir les bras et les jambes longues et fines, des pneumothorax spontanés ainsi qu’une scoliose importante.

La maladie génétique est héréditaire et touche 1 personne sur 3000 à 5000. Elle touche autant les hommes que les femmes.

mutations inhabituelles

Selon les rumeurs, le président des Etats-Unis, Abraham Lincoln et Charles De Gaulle auraient soufferts de cette maladie. D’ailleurs De Gaulle est décédé d’un anévrisme, ce qui est souvent l’une des complications de ce syndrome.

Dernièrement, c’est nous avons appris que l'acteur Javier Botet, qui joue dans Rec et qui a effrayé le public, est atteint du syndrome de Marfan.

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Mots-Clés : raremutationsyndromemaladie

Source(s) : iO9

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Commentaires (44)

Par , il y a 3 ans :

Il y a vraiment des maladies horribles... :(

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Par Genphiz, il y a 3 ans (en réponse à ):

Et c'est là que tu es heureux d'apprendre que tu n'as que des mutations mineur. Du genre tu prend un peut plus facilement le gras que la moyenne, ou que tu as légèrement plus de risque de mourir d'un avc que les autres.

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Par Alfred, il y a 3 ans :

Je n'ai jamais compris pourquoi certains considéré ces gens comme des monstres !

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Par Bred, il y a 3 ans (en réponse à Alfred):

Peut être parce qu'ils en ont parfois l'apparence et que c'est effrayant et ce qui est effrayant pour l'homme, l'homme s'en éloigne.. comportement psychologique normal d'un être humain. Moins un être humain ressemble à un être humain plus il est stigmatisé et assimilé à un monstre (que ce soit psychologiquement ou physiquement..) c'est une logique qui se rapporte au concept de reconnaissance des visages qui est une base de la perception humaine apparaissant dès les premières minutes après la naissance.

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Par Alfred, il y a 3 ans (en réponse à Bred):

Je sais je te remercie mais c'est juste que moi ça m'exaspère par ce qu'un gars c'est leve un matin en disant "la normalté c'est ça" c'est gens la sont stigmatise

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Par litch76, il y a 3 ans (en réponse à Alfred):

Parce qu'ils sont moche ? haha

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Par Sissy, il y a 3 ans (en réponse à litch76):

Mais ils sont peut être plus drôle que toi.

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Par ratko, il y a 3 ans (en réponse à Alfred):

c'est inné, une espèce à pour vocation de survivre, donc on est plus attirés par des "beaux" gènes.
Un exemple très concret c'est l'attirance des femmes pour les hommes plus viriles qui font de meilleurs défenseurs, et des hommes pour les femmes aux hanches larges qui font de meilleures mères.

Tout le reste, c'est du bisou-bisou, un truc de poney.

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Par FireDick, il y a 3 ans (en réponse à ratko):

ENTIEREMENT D'ACCORD Ratko !

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Par Jack, il y a 3 ans :

Doby a reçu une chaussette du maître !!!

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Par Vee, il y a 3 ans via l'application Hitek :

Mon dieu la 4, y'a vraiment de quoi cauchemarder :/

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Par Aschmeday, il y a 3 ans (en réponse à Vee):

Je s'appelle Groot !

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Par Tetios, il y a 3 ans :

http://i.imgur.com/pRvhyXe.jpg
Une autre mutation foireuse, on dirait pas mais cette personne est gravement atteinte ...
Ha les wesh ...

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Par Alfred, il y a 3 ans (en réponse à Tetios):

C'est un cas qui n'est pas si pourtant donc je pense qu'on ne peut pas la qualifier de mutation inhabituelle ^-^

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Par AqraVe, il y a 3 ans :

Et est ce qu'il y a des mutation génétique, qui sont favorable ?
des sur-hommes ?

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Par Gut, il y a 3 ans (en réponse à AqraVe):

Oui, par exemple chez certains sujets, les adipocytes de la graisse brune, cellule présente chez le foetus, peut persister à l'âge adulte. Il a pour but de créer de la chaleur et les hommes touchés par cette mutation ne ressentent pas le froid.

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Par HellBoy, il y a 3 ans (en réponse à Gut):

Non ca c'est les Russes

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Par weshtress1, il y a 3 ans :

Pour la 4, : "mokuton no jutsu"

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Par Aschmeday, il y a 3 ans (en réponse à weshtress1):

JE S'APPELLE GROOOOOOT !

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Par Tim45, il y a 3 ans :

Qu'un croyant vienne me dire que dieu existe après ça! Et que c'était nécessaire! Pauvres gens :(

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Par pauvre fou, il y a 3 ans (en réponse à Tim45):

C'est Dieu qui crée les produit chimique ? qui joue avec l'adn ? qui met de la merd dans tout ce qu'on bouffe ? qui nous pollue ? Dieu nous a donné la terre propre c'est l'homme qui fou la merd !!!!!!! Dieu nous a laisser le libre arbitre !!!!

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Par litch76, il y a 3 ans (en réponse à pauvre fou):

Tu porte bien ton pseudo, si pense que les dieux ça existe.

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Par ratko, il y a 3 ans (en réponse à litch76):

meme les scientifiques cherchent la particule de Dieu. Faut arreter de s'imaginer un grand barbu. Il y avait quoi avant le big bang ? :D

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Par Bred, il y a 3 ans (en réponse à pauvre fou):

Enfin bon les produits chimiques ne sont pas mauvais utilisés a bon escient. Les atomes sont là et sont assemblables pour créer des molécules.. donc si c'est possible c'est forcément créer.. L'homme recherche la connaissance à tout pris, ce n'est pas forcément un mal.. maintenant c'est l'utilisation qu'on en fait.. Personne n'est tout blanc ou tout noir .. Donc faut arrêter avec le discours négatifs sur le "chimique" .. dans une moindre mesure plusieurs produits chimiques existent naturellement..

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Par Bred, il y a 3 ans (en réponse à Tim45):

Enfin bon.. Ramener le débat à Dieu c'est comme demander pourquoi tout le monde n'est pas heureux sur terre...

Si tu suis les enseignements de la Bible.. si tu parles de Dieu je suppose que tu as un minimum de connaissance .. tu saurais que Dieu n'est pas la solution à tout il n'est pas là pour résoudre les conflits des hommes il a "créer" l'homme et l'a placer dans l'eden.. puis la femme.. puis ils ont gâcher leur paradis alors dieu les a chasser et a abandonner progressivement l'humanité. Maintenant même un homme de dieu ne se demande pas pourquoi il existe les maladies et autres problèmes sur terre. C'est une question biologique. Tout n'est pas inné.. Nous ne sommes pas immortels, il n'a jamais été question de cela ..
Enfin ça un débat interminable dans lequel je n'ai pas envie de rentrer plus en profondeur :)

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Par az09A, il y a 3 ans :

Les patients atteins de la maladie n°4 sont prêts pour s'enrôler dans l'équipage de Davy Jones!

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Par je suis un peu con, il y a 3 ans :

POURQUOI J'AI EU ERECTION !!!

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Par auto flagellation , il y a 3 ans (en réponse à je suis un peu con):

Parce que t'es un peu con ;)

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Par kakuzu25, il y a 3 ans :

étant atteint d'un syndrome de marfan je suis bien content de le voir citer quelque part (ailleurs que sur grey's anatomie et dr house) et en personne l'ayant il y a greg romano (entre vous émois) sur golden moustache. autre point sa donne de grande et souple articulation au doigt sa aide pour le piano,violon,..

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Par Heretik, il y a 3 ans :

J'ai le syndrôme de marfan, dur a vivre lorsqu'on n'arrive pas a se défaire du regard des gens, j'ai les doigts fins, et c'est a cause de ça qu'on reconnait ma maladie sinon ce n'est pas trop choquant, même si j'ai les bras plus fins que les autres.. J'ai aussi la maladie des os de verre, pas poussé non plus, mais je me suis cassé et déplacé le poignet en tombant de ma hauteur violemment et le blanc des yeux qui est bleu..

Pas toujours facile à vivre mais heureusement les gens passent au dessus de ça même si le premier regard sur ma main ne les laisse pas indifférent..

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Par Sissy, il y a 3 ans (en réponse à Heretik):

J'ai entendu parler de la maladie des os de verre récemment, bon courage, parceque ça ne doit pas être facile tous les jours.
Fighting! :)

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Par Heretik, il y a 3 ans (en réponse à Sissy):

Merci beaucoup, j'ai pas le choix de vivre avec, c'est ce que je me dis pour arrêter de penser a cette saleté et en grandissant, je me rends compte que c'est assez futile comme problème, ça aurait pu être pire !

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Par Sissy, il y a 3 ans (en réponse à Heretik):

C'est vrai, il faut toujours se dire qu'il y a bien plus grave, pour se rendre compte dans notre malheur de la chance que l'on a.

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Par Brida, il y a 3 ans :

ça m'a fait penser à la S04 d' American horror story brrrr....

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Par Aschmeday, il y a 3 ans :

#4 Je s'appelle Groot.

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Par zboubinours, il y a 3 ans :

l'hypertrichose, c'est les poils sur les lobes d'oreilles. les complications et l'hyperpilosité du corps portent d'autres noms.

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Par coolmencool, il y a 3 ans :

C'est une blague pour Rec ou bien ? ..

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Par Skirix, il y a 3 ans :

A la fin "dernièrement, c'est nous avons appris".
L'auteur est atteint du syndrome Uner Tan ? :')

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Par Shadow95380, il y a 3 ans :

On est bien loin des mutants de X-men :/
La mutation dans la réalité procure que des désavantages et des maladies horribles

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Par Deborah , il y a 3 ans :

Je souhaite également ajouter ceci :

Le syndrome du momo :
"Syndrome de MOMO est extrêmement un rare désordre génétique ce qui appartient aux syndromes de surcroissance et a été diagnostiqué dans seulement quatre cas autour du monde. Le nom est acronyme des quatre aspects primaires du désordre : Macrosomia (poids excessif de naissance), Obesity, Macrocephaly (taille principale excessive) et Ocular anomalies. On l'a la première fois diagnostiqué dedans 1993 par professeur Célia Priszkulnik Koiffmann, a Brésilien chercheur dans les études génétiques et cliniques des désordres neurodevelopmental. "
vu ici ==> http://wikipedia.qwika.com/en2fr/…

Le syndrome de l'Arlequin : http://leguidedelacritique.com/blog/…
Attention les images sont choquantes:

Sirénomélie : https://fr.wikipedia.org/wiki/…

Je me passionne pour les maladies génétiques rares et je trouvais intéressant de partager également celles là =)

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Par Bleuarg, il y a 3 ans :

Progéria : Le record de longévité est de 26 ans, détenu par Léon Botha.

DJ de Die Antwword ;)

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Par Bleuarg, il y a 3 ans (en réponse à Bleuarg):

Die Antwoord*

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Par Jamjam, il y a 3 ans :

Tout ce que j'ai retenu de cet article, ce sont les PEZ Star Wars... Les vrais comprendront.

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Par LixyZ, il y a 3 ans :

Le #4 on dirait un Cieth' de FFXIII ! :o

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