Cette famille ne ressent pas la douleur grâce à une mutation génétique

Le syndrome Marsili

Des scientifiques ont pu identifier la mutation génétique qui est à l'origine de cette annulation de la douleur. Il s'agit d'une anomalie rare. Ainsi, les membres de cette famille ne connaissent presque pas la sensation de la douleur. Par exemple, lors d'une brûlure ou d'une fracture, ils ne se rendent même pas compte qu'ils sont blessés. Parfois, ils peuvent tout de même ressentir une douleur dans la phase initiale, mais celle-ci disparaît très vite.

Si cette faculté à ne pas ressentir la douleur peut apparaître comme étant un atout, elle peut aussi être dangereuse. En effet, Ludovico, le fils de 24 ans, pratique le football en amateur. Sa mère raconte qu'il a été victime de nombreuses micro-fractures dans les chevilles. Forcément, il ne s'en est pas rendu compte. Mais cela peut représenter un danger car la douleur est un signal d'autoconservation. Ainsi, quand le signal est faible ou inexistant, il peut mettre en danger la personne par simple inadvertance.

Vers une thérapie génique contre la douleur chronique ?

Les chercheurs qui ont fait cette découverte pensent qu'ils pourraient mettre au point des traitements pour effacer les douleurs chroniques. Effectivement, les chercheurs ont pu isoler le gène ZFHX2 dans l'ADN des membres de la famille Marsili, après avoir analysé des échantillons sanguins. Même si pour l'instant, les scientifiques ne connaissent pas parfaitement le fonctionnement de cette mutation, ils ont pu constater chez la souris qu'en l'absence de ce gène, les rongeurs ne pouvaient pas percevoir la douleur.

Mais l'identification de ce gène responsable ouvre des portes pour mettre au point un traitement afin de traiter la douleur chronique qui touche quasiment une personne sur dix. Le Dr Abdella Habib, auteur de l'étude, explique que le but est de trouver un moyen d'imiter le "syndrome Marsili" "en sur-exprimant le facteur de transcription muté" ce qui permettrait de développer une thérapie génique.